Kể từ khi được phát hiện ở Djibouti vào năm 2012, muỗi Anopheles stephensi châu Á đã lan rộng khắp vùng Sừng châu Phi. Loài muỗi xâm lấn này tiếp tục lan rộng khắp lục địa, gây ra mối đe dọa nghiêm trọng cho các chương trình kiểm soát bệnh sốt rét. Các phương pháp kiểm soát muỗi, bao gồm màn ngủ tẩm thuốc diệt côn trùng và phun thuốc diệt côn trùng tồn lưu trong nhà, đã làm giảm đáng kể gánh nặng bệnh sốt rét. Tuy nhiên, sự gia tăng tỷ lệ muỗi kháng thuốc diệt côn trùng, bao gồm cả quần thể Anopheles stephensi, đang cản trở các nỗ lực loại trừ bệnh sốt rét hiện nay. Hiểu rõ cấu trúc quần thể, sự trao đổi gen giữa các quần thể và sự phân bố các đột biến kháng thuốc diệt côn trùng là điều cần thiết để định hướng các chiến lược kiểm soát bệnh sốt rét hiệu quả.
Việc nâng cao hiểu biết của chúng ta về cách An. stephensi trở nên phổ biến ở HOA là rất quan trọng để dự đoán khả năng lây lan của nó sang các khu vực mới. Di truyền học quần thể đã được sử dụng rộng rãi để nghiên cứu các loài vật truyền bệnh nhằm hiểu rõ hơn về cấu trúc quần thể, quá trình chọn lọc đang diễn ra và dòng gen18,19. Đối với An. stephensi, nghiên cứu cấu trúc quần thể và cấu trúc bộ gen có thể giúp làm sáng tỏ con đường xâm nhập của nó và bất kỳ sự tiến hóa thích nghi nào có thể đã xảy ra kể từ khi nó xuất hiện. Ngoài dòng gen, quá trình chọn lọc đặc biệt quan trọng vì nó có thể xác định các alen liên quan đến khả năng kháng thuốc trừ sâu và làm sáng tỏ cách các alen này lan truyền trong quần thể20.
Cho đến nay, việc thử nghiệm các dấu hiệu kháng thuốc trừ sâu và di truyền quần thể ở loài xâm lấn Anopheles stephensi mới chỉ giới hạn ở một vài gen ứng cử viên. Sự xuất hiện của loài này ở châu Phi vẫn chưa được hiểu rõ hoàn toàn, nhưng một giả thuyết cho rằng nó được đưa vào bởi con người hoặc gia súc. Các giả thuyết khác bao gồm sự di cư đường dài nhờ gió. Các mẫu phân lập từ Ethiopia được sử dụng trong nghiên cứu này được thu thập tại Awash Sebat Kilo, một thị trấn nằm cách Addis Ababa 200 km về phía đông và nằm trên hành lang giao thông chính từ Addis Ababa đến Djibouti. Awash Sebat Kilo là khu vực có tỷ lệ lây truyền sốt rét cao và có quần thể Anopheles stephensi lớn, được báo cáo là kháng thuốc trừ sâu, khiến nơi đây trở thành địa điểm quan trọng để nghiên cứu di truyền quần thể của Anopheles stephensi8.
Đột biến kháng thuốc trừ sâu kdr L1014F được phát hiện với tần suất thấp trong quần thể muỗi Ethiopia và không được phát hiện trong các mẫu thu thập ngoài thực địa ở Ấn Độ. Đột biến kdr này tạo ra khả năng kháng pyrethroid và DDT và trước đây đã được phát hiện trong quần thể An. stephensi thu thập ở Ấn Độ năm 2016 và Afghanistan năm 2018.31,32 Mặc dù có bằng chứng về sự kháng pyrethroid lan rộng ở cả hai thành phố, đột biến kdr L1014F không được phát hiện trong quần thể Mangalore và Bangalore được phân tích ở đây. Tỷ lệ thấp các mẫu phân lập từ Ethiopia mang SNP này ở trạng thái dị hợp tử cho thấy đột biến này mới xuất hiện gần đây trong quần thể này. Điều này được hỗ trợ bởi một nghiên cứu trước đó ở Awash, trong đó không tìm thấy bằng chứng về đột biến kdr trong các mẫu được thu thập vào năm trước khi các mẫu được phân tích ở đây.18 Trước đây, chúng tôi đã xác định đột biến kdr L1014F này với tần suất thấp trong một tập hợp các mẫu từ cùng khu vực/năm bằng cách sử dụng phương pháp phát hiện khuếch đại.28 Với khả năng kháng thuốc theo kiểu hình tại các địa điểm lấy mẫu, tần suất alen thấp của dấu hiệu kháng thuốc này cho thấy rằng các cơ chế khác ngoài việc sửa đổi vị trí đích chịu trách nhiệm cho kiểu hình quan sát được này.
Một hạn chế của nghiên cứu này là thiếu dữ liệu kiểu hình về phản ứng với thuốc trừ sâu. Cần có thêm các nghiên cứu kết hợp giải trình tự toàn bộ hệ gen (WGS) hoặc giải trình tự khuếch đại mục tiêu kết hợp với các thử nghiệm sinh học về tính nhạy cảm để điều tra tác động của các đột biến này đối với phản ứng với thuốc trừ sâu. Các SNP đột biến sai nghĩa mới này có thể liên quan đến tính kháng thuốc nên được nhắm mục tiêu cho các xét nghiệm phân tử quy mô lớn để hỗ trợ giám sát và tạo điều kiện thuận lợi cho công việc chức năng nhằm hiểu và xác nhận các cơ chế tiềm năng liên quan đến kiểu hình kháng thuốc.
Tóm lại, nghiên cứu này cung cấp sự hiểu biết sâu sắc hơn về di truyền quần thể muỗi Anopheles trên khắp các châu lục. Việc áp dụng phân tích giải trình tự toàn bộ hệ gen (WGS) cho các nhóm mẫu lớn hơn ở các khu vực địa lý khác nhau sẽ là chìa khóa để hiểu được sự di truyền gen và xác định các dấu hiệu kháng thuốc trừ sâu. Kiến thức này sẽ cho phép các cơ quan y tế công cộng đưa ra những lựa chọn sáng suốt trong việc giám sát vật trung gian truyền bệnh và sử dụng thuốc trừ sâu.
Chúng tôi đã sử dụng hai phương pháp để phát hiện biến thể số lượng bản sao trong tập dữ liệu này. Đầu tiên, chúng tôi sử dụng phương pháp dựa trên độ phủ tập trung vào các cụm gen CYP đã được xác định trong bộ gen (Bảng bổ sung S5). Độ phủ mẫu được tính trung bình trên các địa điểm thu thập và được chia thành bốn nhóm: Ethiopia, các cánh đồng ở Ấn Độ, các thuộc địa ở Ấn Độ và các thuộc địa ở Pakistan. Độ phủ cho mỗi nhóm được chuẩn hóa bằng cách sử dụng làm mịn hạt nhân và sau đó được vẽ biểu đồ theo độ sâu độ phủ bộ gen trung bình cho nhóm đó.
Thời gian đăng bài: 23/06/2025