Kể từ khi được phát hiện ở Djibouti vào năm 2012, muỗi Anopheles stephensi châu Á đã lan rộng khắp vùng Sừng châu Phi. Loài vật truyền bệnh xâm lấn này tiếp tục lan rộng khắp lục địa, gây ra mối đe dọa nghiêm trọng cho các chương trình phòng chống sốt rét. Các biện pháp kiểm soát véc tơ, bao gồm màn tẩm hóa chất diệt côn trùng và phun tồn lưu trong nhà, đã làm giảm đáng kể gánh nặng sốt rét. Tuy nhiên, sự gia tăng tỷ lệ muỗi kháng thuốc diệt côn trùng, bao gồm cả quần thể Anopheles stephensi, đang cản trở các nỗ lực loại trừ sốt rét đang diễn ra. Việc hiểu rõ cấu trúc quần thể, dòng gen giữa các quần thể và sự phân bố các đột biến kháng thuốc diệt côn trùng là điều cần thiết để định hướng các chiến lược phòng chống sốt rét hiệu quả.
Việc nâng cao hiểu biết của chúng ta về cách An. stephensi phát triển mạnh mẽ trong HOA là rất quan trọng để dự đoán khả năng lây lan của nó sang các khu vực mới. Di truyền quần thể đã được sử dụng rộng rãi để nghiên cứu các loài vật trung gian truyền bệnh nhằm hiểu rõ hơn về cấu trúc quần thể, quá trình chọn lọc đang diễn ra và dòng gen18,19. Đối với An. stephensi, việc nghiên cứu cấu trúc quần thể và cấu trúc bộ gen có thể giúp làm sáng tỏ lộ trình xâm nhập của nó và bất kỳ quá trình tiến hóa thích nghi nào có thể đã xảy ra kể từ khi nó xuất hiện. Bên cạnh dòng gen, chọn lọc đặc biệt quan trọng vì nó có thể xác định các alen liên quan đến khả năng kháng thuốc trừ sâu và làm sáng tỏ cách thức các alen này lây lan trong quần thể20.
Cho đến nay, việc kiểm tra các dấu hiệu kháng thuốc trừ sâu và di truyền quần thể ở loài xâm lấn Anopheles stephensi vẫn chỉ giới hạn ở một vài gen ứng cử viên. Sự xuất hiện của loài này ở Châu Phi vẫn chưa được hiểu đầy đủ, nhưng một giả thuyết cho rằng chúng được đưa vào bởi con người hoặc gia súc. Các giả thuyết khác bao gồm sự di cư đường dài bằng gió. Các mẫu phân lập Ethiopia được sử dụng trong nghiên cứu này được thu thập tại Awash Sebat Kilo, một thị trấn nằm cách Addis Ababa 200 km về phía đông và nằm trên hành lang giao thông chính từ Addis Ababa đến Djibouti. Awash Sebat Kilo là một khu vực có tỷ lệ mắc bệnh sốt rét cao và có một quần thể Anopheles stephensi lớn, được báo cáo là có khả năng kháng thuốc trừ sâu, khiến nơi đây trở thành một địa điểm quan trọng để nghiên cứu di truyền quần thể của Anopheles stephensi8.
Đột biến kháng thuốc trừ sâu kdr L1014F được phát hiện với tần suất thấp trong quần thể Ethiopia và không được phát hiện trong các mẫu thực địa Ấn Độ. Đột biến kdr này mang lại khả năng kháng thuốc diệt côn trùng nhóm pyrethroid và DDT, và trước đây đã được phát hiện trong các quần thể An. stephensi thu thập tại Ấn Độ năm 2016 và Afghanistan năm 2018.31,32 Mặc dù có bằng chứng về tình trạng kháng thuốc diệt côn trùng nhóm pyrethroid lan rộng ở cả hai thành phố, đột biến kdr L1014F không được phát hiện trong các quần thể Mangalore và Bangalore được phân tích ở đây. Tỷ lệ thấp các phân lập Ethiopia mang SNP dị hợp tử này cho thấy đột biến này mới xuất hiện gần đây trong quần thể này. Điều này được hỗ trợ bởi một nghiên cứu trước đây ở Awash không tìm thấy bằng chứng về đột biến kdr trong các mẫu được thu thập trong năm trước các mẫu được phân tích ở đây.18 Trước đây, chúng tôi đã xác định được đột biến kdr L1014F này ở tần suất thấp trong một tập hợp các mẫu từ cùng một khu vực/năm bằng cách sử dụng phương pháp phát hiện amplicon.28 Với khả năng kháng kiểu hình tại các vị trí lấy mẫu, tần suất alen thấp của dấu hiệu kháng này cho thấy các cơ chế khác ngoài sửa đổi vị trí mục tiêu chịu trách nhiệm cho kiểu hình quan sát được này.
Một hạn chế của nghiên cứu này là thiếu dữ liệu kiểu hình về phản ứng với thuốc trừ sâu. Cần có thêm các nghiên cứu kết hợp giải trình tự toàn bộ hệ gen (WGS) hoặc giải trình tự amplicon đích kết hợp với xét nghiệm sinh học nhạy cảm để nghiên cứu tác động của những đột biến này lên phản ứng với thuốc trừ sâu. Những SNP sai nghĩa mới này, có thể liên quan đến khả năng kháng thuốc, nên được nhắm mục tiêu cho các xét nghiệm phân tử thông lượng cao để hỗ trợ giám sát và tạo điều kiện thuận lợi cho công tác chức năng nhằm hiểu và xác nhận các cơ chế tiềm ẩn liên quan đến kiểu hình kháng thuốc.
Tóm lại, nghiên cứu này cung cấp hiểu biết sâu sắc hơn về di truyền quần thể muỗi Anopheles trên khắp các châu lục. Việc áp dụng phân tích giải trình tự toàn bộ hệ gen (WGS) trên các nhóm mẫu lớn hơn ở các khu vực địa lý khác nhau sẽ là chìa khóa để hiểu được dòng gen và xác định các dấu hiệu kháng thuốc diệt côn trùng. Kiến thức này sẽ cho phép các cơ quan y tế công cộng đưa ra những lựa chọn sáng suốt trong giám sát véc tơ và sử dụng thuốc diệt côn trùng.
Chúng tôi đã sử dụng hai phương pháp để phát hiện sự thay đổi số lượng bản sao trong tập dữ liệu này. Đầu tiên, chúng tôi sử dụng phương pháp dựa trên độ phủ tập trung vào các cụm gen CYP đã được xác định trong bộ gen (Bảng Bổ sung S5). Độ phủ mẫu được tính trung bình trên các địa điểm thu thập và chia thành bốn nhóm: Ethiopia, cánh đồng Ấn Độ, thuộc địa Ấn Độ và thuộc địa Pakistan. Độ phủ của mỗi nhóm được chuẩn hóa bằng phương pháp làm mịn hạt nhân và sau đó được biểu diễn theo độ sâu độ phủ bộ gen trung vị của nhóm đó.
Thời gian đăng: 23-06-2025